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OMIM基因

1、Hermansky-Pudlak综合征10型(617050, AR) 的对应基因:AP3D1

对应基因:AP3D1 英文:1、?Hermansky-Pudlak syndrome 10(617050, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征10型(6170…

2023-11-16 740

1、颌骨骨干发育不良(166260, AD) | 2、Miyoshi肌营养不良3型(613319, AR) | 3、肢带型肌营养不良症,2L型(611307, AR) 的对应基因:ANO5

对应基因:ANO5 英文:1、Gnathodiaphyseal dysplasia(166260, AD) | 2、Miyoshi muscular dystrophy 3(613…

2023-11-16 294

1、SCOTT 综合症(262890, AR) 的对应基因:ANO6

对应基因:ANO6 英文:1、Scott syndrome(262890, AR) 中文:1、SCOTT 综合症(262890, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 786

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 1 型,伴或不伴嗅觉缺失(308700, XLR) 的对应基因:ANOS1

对应基因:ANOS1 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome…

2023-11-16 880

1、Gapo综合征(230740, AR) | 2、婴幼儿毛细血管瘤易感型(602089, AD) 的对应基因:ANTXR1

对应基因:ANTXR1 英文:1、GAPO syndrome(230740, AR) | 2、{?Hemangioma, capillary infantile, suscepti…

2023-11-16 667

1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) 的对应基因:ANTXR2

对应基因:ANTXR2 英文:1、Hyaline fibromatosis syndrome(228600, AR) 中文:1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) *括号…

2023-11-16 526

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症23型(617839, AD) 的对应基因:ANXA11

对应基因:ANXA11 英文:1、Amytrophic lateral sclerosis 23(617839, AD) 中文:1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症23型(617839, A…

2023-11-16 780

1、习惯性流产易感3型(614391, AD) 的对应基因:ANXA5

对应基因:ANXA5 英文:1、{Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3}(614391, AD) 中文:1、习惯性流产易感…

2023-11-16 733

1、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(242150,AR) 的对应基因:AP1B1

对应基因:AP1B1 英文:1、Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome 中文:1、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(242150,AR) *括号中的…

2023-11-16 524

1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) 的对应基因:AP1S1

对应基因:AP1S1 英文:1、MEDNIK syndrome(609313, AR) 中文:1、精神发育迟滞伴肠病,耳聋,周围神经病变,鱼鳞病,角质层病(609313, AR) …

2023-11-16 745