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OMIM基因

1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233, AR) 的对应基因:AP3B1

对应基因:AP3B1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 2(608233, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233,…

2023-11-16 1,053

1、脊髓小脑共济失调,常隐10型(613728, AR) 的对应基因:ANO10

对应基因:ANO10 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10(613728, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…

2023-11-16 912

1、婴儿早期癫痫性脑病 48 型(617276, AR) 的对应基因:AP3B2

对应基因:AP3B2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 48(617276, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

2023-11-16 934

1、肌张力障碍 24 型(615034, AD) 的对应基因:ANO3

对应基因:ANO3 英文:1、Dystonia 24(615034, AD) 中文:1、肌张力障碍 24 型(615034, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 979

1、Hermansky-Pudlak综合征10型(617050, AR) 的对应基因:AP3D1

对应基因:AP3D1 英文:1、?Hermansky-Pudlak syndrome 10(617050, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征10型(6170…

2023-11-16 744

1、颌骨骨干发育不良(166260, AD) | 2、Miyoshi肌营养不良3型(613319, AR) | 3、肢带型肌营养不良症,2L型(611307, AR) 的对应基因:ANO5

对应基因:ANO5 英文:1、Gnathodiaphyseal dysplasia(166260, AD) | 2、Miyoshi muscular dystrophy 3(613…

2023-11-16 296

1、SCOTT 综合症(262890, AR) 的对应基因:ANO6

对应基因:ANO6 英文:1、Scott syndrome(262890, AR) 中文:1、SCOTT 综合症(262890, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 791

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 1 型,伴或不伴嗅觉缺失(308700, XLR) 的对应基因:ANOS1

对应基因:ANOS1 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome…

2023-11-16 884

1、Gapo综合征(230740, AR) | 2、婴幼儿毛细血管瘤易感型(602089, AD) 的对应基因:ANTXR1

对应基因:ANTXR1 英文:1、GAPO syndrome(230740, AR) | 2、{?Hemangioma, capillary infantile, suscepti…

2023-11-16 668

1、血浆甘油三酯水平数量性状位点(615881, AD) 的对应基因:ANGPTL4

对应基因:ANGPTL4 英文:1、Plasma triglyceride level QTL, low(615881, AD) 中文:1、血浆甘油三酯水平数量性状位点(61588…

2023-11-16 477