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OMIM基因

1、硫胺素代谢紊乱综合征5型(发作性脑病型)(614458, AR) 的对应基因:TPK1

对应基因:TPK1 英文:1、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type)(6…

2023-11-16 535

1、整体发育迟缓伴有言语和行为异常(619243,AD) 的对应基因:TNRC6B

对应基因:TNRC6B 英文:1、Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities 中文:1、…

2023-11-16 425

1、扩张型心肌病 1Y 型(611878, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 3 型(115196, AD) | 3、左心室致密化不全9型(611878, AD) 的对应基因:TPM1

对应基因:TPM1 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1Y(611878, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 3…

2023-11-16 866

1、Ehlers Danlos综合征类经典型(606408, AR) | 2、膀胱输尿管反流8型(615963, AD) 的对应基因:TNXB

对应基因:TNXB 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1(606408, AR) | 2、Vesicoureteral refl…

2023-11-16 760
2023-11-16 1,053

1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因:TOE1

对应基因:TOE1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 7(614969, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) …

2023-11-16 804

1、Joubert综合征37型(619185,AR) 的对应基因:TOGARAM1

对应基因:TOGARAM1 英文:1、Joubert syndrome 37 中文:1、Joubert综合征37型(619185,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 815

1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良(271510,AR) 的对应基因:TONSL

对应基因:TONSL 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文:1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良(2715…

2023-11-16 575
2023-11-16 985

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因:TOPORS

对应基因:TOPORS 英文:1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文:1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 823
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