对应基因:AMN 英文:1、Megaloblastic anemia-1, Norwegian type(261100, AR) 中文:1、巨幼红细胞性贫血挪威型(261100, …
对应基因:ANKLE2 英文:1、?Microcephaly 16, primary, autosomal recessive(616681, AR) 中文:1、原发性小头畸形16…
对应基因:AMPD1 英文:1、Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency(615511, AR) 中文:1、肌腺苷酸脱氨酶…
对应基因:ANKRD11 英文:1、KBG syndrome(148050, AD) 中文:1、KBG综合征(148050, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:AMPD2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 9(615809, AR) | 2、?Spastic paraplegia 63(…
对应基因:ANKRD26 英文:1、Thrombocytopenia 2(188000, AD) 中文:1、血小板减少症2型(188000, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:AMPD3 英文:1、[AMP deaminase deficiency, erythrocytic](612874, AR) 中文:1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(61…
对应基因:AMT 英文:1、Glycine encephalopathy(605899, AR) 中文:1、甘氨酸脑病(605899, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:AMTN 英文:1、?Amelogenesis imperfecta, type IIIB(617607, AD) 中文:1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD…
对应基因:ALX1 英文:1、?Frontonasal dysplasia 3(613456, AR) 中文:1、额鼻发育不良 3 型(613456, AR) *括号中的数字为OM…
1、原发性胆汁酸吸收不良(613291, AR) 的对应基因:SLC10A2
1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) 的对应基因:WAC
1、痉挛性截瘫47型(614066, AR) 的对应基因:AP4B1
1、MACS 综合征(613075, AR) 的对应基因:RIN2
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 3 型,伴或不伴嗅觉缺失(244200, AD) 的对应基因:PROKR2