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OMIM基因

1、额鼻发育不良 3 型(613456, AR) 的对应基因:ALX1

对应基因:ALX1 英文:1、?Frontonasal dysplasia 3(613456, AR) 中文:1、额鼻发育不良 3 型(613456, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,064

1、额鼻发育不良 1 型(136760, AR) 的对应基因:ALX3

对应基因:ALX3 英文:1、Frontonasal dysplasia 1(136760, AR) 中文:1、额鼻发育不良 1 型(136760, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 406

1、颅缝早闭遗传易感5 型(615529, AD) | 2、额鼻发育不良 2 型(613451, AR) | 3、顶骨发育不全2型(609597, AD) 的对应基因:ALX4

对应基因:ALX4 英文:1、{Craniosynostosis 5, susceptibility to}(615529, AD) | 2、Frontonasal dysplas…

2023-11-16 549

1、α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症(614307, AR) | 2、先天性胆汁酸合成缺陷 4 型(214950, AR) 的对应基因:AMACR

对应基因:AMACR 英文:1、Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency(614307, AR) | 2、Bile acid synthes…

2023-11-16 527

1、釉质发育不全IF型(616270, AR) 的对应基因:AMBN

对应基因:AMBN 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IF(616270, AR) 中文:1、釉质发育不全IF型(616270, AR) *括号…

2023-11-16 479

1、先天性糖基化障碍Ⅰl型(608776, AR) | 2、Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综合征(263210, AR) 的对应基因:ALG9

对应基因:ALG9 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Il(608776, AR) | 2、Gillessen-Kae…

2023-11-16 311

1、釉质发育不全IE型(301200, XLD) 的对应基因:AMELX

对应基因:AMELX 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type 1E(301200, XLD) 中文:1、釉质发育不全IE型(301200, XLD) …

2023-11-16 565

1、神经母细胞瘤3型易感型(613014, germline or somatic mutations) 的对应基因:ALK

对应基因:ALK 英文:1、{Neuroblastoma, susceptibility to, 3}(613014, AD,IC) 中文:1、神经母细胞瘤3型易感型(613014…

2023-11-16 240

1、条纹状骨病伴颅骨硬化(300373, XLD) 的对应基因:AMER1

对应基因:AMER1 英文:1、Osteopathia striata with cranial sclerosis(300373, XLD) 中文:1、条纹状骨病伴颅骨硬化(30…

2023-11-16 993

1、甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症(614105, AR) 的对应基因:ALDH6A1

对应基因:ALDH6A1 英文:1、Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency(614105, AR) 中文:1、甲基…

2023-11-16 258