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OMIM基因

1、先天性糖基化障碍Is型(300884, XLD) | 2、婴儿早期癫痫性脑病 36 型(300884, XLD) 的对应基因:ALG13

对应基因:ALG13 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Is(300884, XLD) | 2、Epileptic …

2023-11-16 594

1、先天性肌无力综合征15型(616227, AR) 的对应基因:ALG14

对应基因:ALG14 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates(616227, A…

2023-11-16 396
2023-11-16 304

1、先天性糖基化异常Ii型(607906, AR) | 2、先天性肌无力综合征14型(616228, AR) 的对应基因:ALG2

对应基因:ALG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ii(607906, AR) | 2、Myasthenic s…

2023-11-16 609

1、孤立型小眼症8型(615113, AR) 的对应基因:ALDH1A3

对应基因:ALDH1A3 英文:1、Microphthalmia, isolated 8(615113, AR) 中文:1、孤立型小眼症8型(615113, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 836

1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(601110, AR) 的对应基因:ALG3

对应基因:ALG3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Id(601110, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(…

2023-11-16 275

1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(603147, AR) 的对应基因:ALG6

对应基因:ALG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ic(603147, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(…

2023-11-16 1,043

1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR) 的对应基因:ALDH3A2

对应基因:ALDH3A2 英文:1、Sjogren-Larsson syndrome(270200, AR) 中文:1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR…

2023-11-16 1,026

1、先天性糖基化障碍Ⅰh型(608104, AR) | 2、多囊肝病3型(617874, AD) 的对应基因:ALG8

对应基因:ALG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ih(608104, AR) | 2、Polycystic li…

2023-11-16 1,024