对应基因:AKT3 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2(615937, …
对应基因:AIMP1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 3(260600, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600…
对应基因:ALAD 英文:1、{Lead poisoning, susceptibility to}(612740, AR) | 2、Porphyria, acute hepati…
对应基因:AIMP2 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…
对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …
对应基因:AIP 英文:1、Pituitary adenoma 1, multiple types(102200, AD,SMu) | 2、Pituitary adenoma pr…
对应基因:ALB 英文:1、Analbuminemia(616000, AR) | 2、[Dysalbuminemic hyperthyroxinemia](615999, AD)…
对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…
对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…
对应基因:AK1 英文:1、Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency(612631, AR) 中文:1、腺苷酸激酶缺乏…
1、心脏畸形-唇/腭裂-小头畸形-指/趾异常(600987, AD) 的对应基因:MEIS2
1、生物素酶缺乏症(253260, AR) 的对应基因:BTD
1、痉挛性截瘫12型(604805, AD) 的对应基因:RTN2
1、免疫缺陷症 57 型(618108, AR) 的对应基因:RIPK1