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OMIM基因

1、腺苷酸琥珀酸酶缺乏症(103050, AR) 的对应基因:ADSL

对应基因:ADSL 英文:1、Adenylosuccinase deficiency(103050, AR) 中文:1、腺苷酸琥珀酸酶缺乏症(103050, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 769

1、远端型肌病5型(617030,AR) 的对应基因:ADSS1

对应基因:ADSS1 英文:1、Myopathy, distal, 5 中文:1、远端型肌病5型(617030,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式…

2023-11-16 1,002

1、Ehlers Danlos综合征类经典型2型(618000, AR) 的对应基因:AEBP1

对应基因:AEBP1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2(618000, AR) 中文:1、Ehlers Danlos综合征类…

2023-11-16 860

1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) 的对应基因:MLLT10

对应基因:MLLT10 英文:1、Leukemia, acute myeloid(601626, AD,SMu ) 中文:1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) *…

2023-11-16 527

1、先天性双侧输精管发育不全(300985, XL) 的对应基因:ADGRG2

对应基因:ADGRG2 英文:1、Congenital bilateral absence of vas deferens, X-linked(300985, XL) 中文:1、先…

2023-11-16 422

1、X连锁精神发育迟滞FRAXE型(309548, XLR) 的对应基因:AFF2

对应基因:AFF2 英文:1、Mental retardation, X-linked, FRAXE type(309548, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞FRAXE型(…

2023-11-16 523

1、先天性致死性关节挛缩综合征 9 型(616503, AR) 的对应基因:ADGRG6

对应基因:ADGRG6 英文:1、Lethal congenital contracture syndrome 9(616503, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 9…

2023-11-16 1,067

1、KINSSHIP综合征(619297,AD) 的对应基因:AFF3

对应基因:AFF3 英文:1、KINSSHIP syndrome 中文:1、KINSSHIP综合征(619297,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方…

2023-11-16 891

1、家族性高热惊厥 4 型(604352, AD) | 2、Usher综合征IIC型(605472, AR) | 3、Usher综合征IIC型(605472, AR,digenic) 的对应基因:ADGRV1

对应基因:ADGRV1 英文:1、?Febrile seizures, familial, 4(604352, AD) | 2、Usher syndrome, type 2C(60…

2023-11-16 897

1、Chops综合征(616368, AD) 的对应基因:AFF4

对应基因:AFF4 英文:1、CHOPS syndrome(616368, AD) 中文:1、Chops综合征(616368, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 830