对应基因:ADSL 英文:1、Adenylosuccinase deficiency(103050, AR) 中文:1、腺苷酸琥珀酸酶缺乏症(103050, AR) *括号中的数字…
对应基因:ADSS1 英文:1、Myopathy, distal, 5 中文:1、远端型肌病5型(617030,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式…
对应基因:AEBP1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2(618000, AR) 中文:1、Ehlers Danlos综合征类…
对应基因:MLLT10 英文:1、Leukemia, acute myeloid(601626, AD,SMu ) 中文:1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) *…
对应基因:ADGRG2 英文:1、Congenital bilateral absence of vas deferens, X-linked(300985, XL) 中文:1、先…
对应基因:AFF2 英文:1、Mental retardation, X-linked, FRAXE type(309548, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞FRAXE型(…
对应基因:ADGRG6 英文:1、Lethal congenital contracture syndrome 9(616503, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 9…
对应基因:AFF3 英文:1、KINSSHIP syndrome 中文:1、KINSSHIP综合征(619297,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方…
对应基因:ADGRV1 英文:1、?Febrile seizures, familial, 4(604352, AD) | 2、Usher syndrome, type 2C(60…
对应基因:AFF4 英文:1、CHOPS syndrome(616368, AD) 中文:1、Chops综合征(616368, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
1、常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫(256840, AR) 的对应基因:CCT5
1、暂时性新生儿锌缺乏症(608118, AD) 的对应基因:SLC30A2
1、NONAKA肌病(605820, AR) | 2、唾液酸尿症(269921, AD) 的对应基因:GNE
1、Neutropenia, alloimmune neonatal (3)(None, .) 的对应基因:FCGR3B