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OMIM基因

1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(617008, AR) 的对应基因:ADD3

对应基因:ADD3 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3(617008, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(61700…

2023-11-16 803

1、小角膜-缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩-眦距过宽(615458, AR) 的对应基因:ADAMTS18

对应基因:ADAMTS18 英文:1、Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus(615458, AR) …

2023-11-16 925

1、振动性荨麻疹(125630, AD) 的对应基因:ADGRE2

对应基因:ADGRE2 英文:1、Vibratory urticaria(125630, AD) 中文:1、振动性荨麻疹(125630, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 474

1、常染色体隐性皮肤弹性过度综合征VII型(225410, AR) 的对应基因:ADAMTS2

对应基因:ADAMTS2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type(225410, AR) 中文:1、常染色体隐性皮肤弹性…

2023-11-16 902

1、双侧额顶叶多小脑回畸形(606854, AR) | 2、双侧外侧裂周区多小脑回畸形(615752, AR) 的对应基因:ADGRG1

对应基因:ADGRG1 英文:1、Polymicrogyria, bilateral frontoparietal(606854, AR) | 2、Polymicrogyria, …

2023-11-16 181

1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型(618154, AR) 的对应基因:ADAMTS3

对应基因:ADAMTS3 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3(618154, Hennekam淋巴管扩张/淋巴…

2023-11-16 692

1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) 的对应基因:ADAMTSL2

对应基因:ADAMTSL2 英文:1、Geleophysic dysplasia 1(231050, AR) 中文:1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) …

2023-11-16 634

1、晶状体及瞳孔异位(225200, AR) | 2、常染色体隐性遗传独立性晶状体异位2型(225100, AR) 的对应基因:ADAMTSL4

对应基因:ADAMTSL4 英文:1、Ectopia lentis et pupillae(225200, AR) | 2、Ectopia lentis, isolated, au…

2023-11-16 811

1、Aicardi Goutieres综合征6型(615010, AR) | 2、遗传性对称性色素异常症(127400, AD) 的对应基因:ADAR

对应基因:ADAR 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 6(615010, AR) | 2、Dyschromatosis symmetrica here…

2023-11-16 396

1、神经发育障碍-肌张力低-小头畸形-癫痫发作(618862,AR) 的对应基因:ADARB1

对应基因:ADARB1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures 中文…

2023-11-16 642