对应基因:ADD3 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3(617008, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(61700…
对应基因:ADAMTS18 英文:1、Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus(615458, AR) …
对应基因:ADGRE2 英文:1、Vibratory urticaria(125630, AD) 中文:1、振动性荨麻疹(125630, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:ADAMTS2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type(225410, AR) 中文:1、常染色体隐性皮肤弹性…
对应基因:ADGRG1 英文:1、Polymicrogyria, bilateral frontoparietal(606854, AR) | 2、Polymicrogyria, …
对应基因:ADAMTS3 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3(618154, Hennekam淋巴管扩张/淋巴…
对应基因:ADAMTSL2 英文:1、Geleophysic dysplasia 1(231050, AR) 中文:1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) …
对应基因:ADAMTSL4 英文:1、Ectopia lentis et pupillae(225200, AR) | 2、Ectopia lentis, isolated, au…
对应基因:ADAR 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 6(615010, AR) | 2、Dyschromatosis symmetrica here…
对应基因:ACY1 英文:1、Aminoacylase 1 deficiency(609924, AR) 中文:1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) *括号中的数字为OM…
1、婴儿早期癫痫性脑病 9 型(300088, XL) 的对应基因:PCDH19
1、小头畸形,白内障,智力发育受损,纹状体异常肌张力障碍(618284, AR) 的对应基因:KCNA4