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OMIM基因

1、内脏异位 4 型(613751, AD) 的对应基因:ACVR2B

对应基因:ACVR2B 英文:1、Heterotaxy, visceral, 4, autosomal(613751, AR) 中文:1、内脏异位 4 型(613751, AD) …

2023-11-16 550

1、遗传性出血性毛细血管扩张2型(600376, AD) 的对应基因:ACVRL1

对应基因:ACVRL1 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2(600376, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血…

2023-11-16 316

1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) 的对应基因:ACY1

对应基因:ACY1 英文:1、Aminoacylase 1 deficiency(609924, AR) 中文:1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 560

1、Sneddon综合征(182410, AR) | 2、结节性多发性动脉炎,儿童型(615688, AR) 的对应基因:ADA2

对应基因:ADA2 英文:1、?Sneddon syndrome(182410, Sneddon综合征) | 2、Vasculitis, autoinflammation, imm…

2023-11-16 495

1、阿尔茨海默病18型(615590, AD) | 2、Kitamura网状肢端色素沉着症(615537, AD) 的对应基因:ADAM10

对应基因:ADAM10 英文:1、{Alzheimer disease 18, susceptibility to}(615590, AD) | 2、Reticulate acro…

2023-11-16 500

1、新生儿皮肤炎伴肠病 1 型(614328, AR) 的对应基因:ADAM17

对应基因:ADAM17 英文:1、?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1(614328, AR) 中文:1、新生儿皮肤炎…

2023-11-16 251

1、BARAITSER-WINTER综合征2型(614583, AD) | 2、常染色体显性遗传性耳聋 20/26 型(604717, AD) 的对应基因:ACTG1

对应基因:ACTG1 英文:1、Baraitser-Winter syndrome 2(614583, AD) | 2、Deafness, autosomal dominant 2…

2023-11-16 405

1、婴儿早期癫痫性脑病 61 型(617933, AR) 的对应基因:ADAM22

对应基因:ADAM22 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 61(617933, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 782