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OMIM基因

1、脊椎软骨发育不全伴免疫失调(607944, AR) 的对应基因:ACP5

对应基因:ACP5 英文:1、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(607944, AR) 中文:1、脊椎软骨发…

2023-11-16 777

1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(614265, AR) 的对应基因:ACSF3

对应基因:ACSF3 英文:1、Combined malonic and methylmalonic aciduria(614265, AR) 中文:1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(6…

2023-11-16 272

1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) 的对应基因:ACADVL

对应基因:ACADVL 英文:1、VLCAD deficiency(201475, AR) 中文:1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 304

1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD) 的对应基因:ACSL4

对应基因:ACSL4 英文:1、Mental retardation, X-linked 63(300387, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD…

2023-11-16 181

1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) 的对应基因:ACAT1

对应基因:ACAT1 英文:1、Alpha-methylacetoacetic aciduria(203750, AR) 中文:1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) *…

2023-11-16 391

1、家族性胸主动脉瘤 6 型(611788, AD) | 2、烟雾病5型(614042, AD) | 3、多系统平滑肌功能障碍综合征(613834, AD) 的对应基因:ACTA2

对应基因:ACTA2 英文:1、Aortic aneurysm, familial thoracic 6(611788, AD) | 2、Moyamoya disease 5(61…

2023-11-16 727

1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) 的对应基因:ACBD5

对应基因:ACBD5 英文:1、Retinal dystrophy with leukodystrophy 中文:1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) *括号中…

2023-11-16 402

1、BARAITSER-WINTER综合征1型(243310, AD) | 2、青少年型肌张力障碍(607371, AD) 的对应基因:ACTB

对应基因:ACTB 英文:1、Baraitser-Winter syndrome 1(243310, AD) | 2、?Dystonia, juvenile-onset(60737…

2023-11-16 351