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OMIM基因

1、谷固醇血症(210250, AR)|2、谷固醇血症2型(618666,AR) 的对应基因:ABCG5

对应基因:ABCG5 英文:1、Sitosterolemia(210250, AR)|2、Sitosterolemia 2(618666,AR) 中文:1、谷固醇血症(210250…

2023-11-16 815

1、胆囊病 4 型(611465, susceptibility) | 2、谷固醇血症(210250, AR) 的对应基因:ABCG8

对应基因:ABCG8 英文:1、{Gallbladder disease 4}(611465, /) | 2、Sitosterolemia(210250, AR) 中文:1、胆囊病…

2023-11-16 1,065

1、多神经病-听力丧失-共济失调-视网膜色素变性-白内障/PHARC综合征(612674, AR) 的对应基因:ABHD12

对应基因:ABHD12 英文:1、Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract(…

2023-11-16 528

1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR) 的对应基因:ABHD5

对应基因:ABHD5 英文:1、Chanarin-Dorfman syndrome(275630, AR) 中文:1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR)…

2023-11-16 655

1、先天性心脏病伴骨骼畸形综合征(617602, AD) | 2、Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)(None, .) 的对应基因:ABL1

对应基因:ABL1 英文:1、Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome(617602, AD) | …

2023-11-16 1,002

1、ABO血型系统(616093, /) 的对应基因:ABO

对应基因:ABO 英文:1、[Blood group, ABO system](616093, /) 中文:1、ABO血型系统(616093, /) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 353

1、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(611283, AR) 的对应基因:ACAD8

对应基因:ACAD8 英文:1、Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency(611283, AR) 中文:1、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(61…

2023-11-16 431

1、腋臭(117800, AD) | 2、乳汁分泌差异(117800, AD) | 3、湿/干耳垢(117800, AD) 的对应基因:ABCC11

对应基因:ABCC11 英文:1、[Axillary odor, variation in](117800, AD) | 2、[Colostrum secretion, varia…

2023-11-16 608

1、线粒体复合物I缺乏症N20型(611126, AR) 的对应基因:ACAD9

对应基因:ACAD9 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20(611126, AR) 中文:1、线粒体复合…

2023-11-16 498

1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因:AARS2

对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…

2023-11-16 1,024