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1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 54 型(617028, AR) 的对应基因:TNIK
1、Klippel-Feil综合征 2 型(214300, AR) 的对应基因:MEOX1
1、神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常(617527, AR) 的对应基因:PLAA
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 56 型(617854, AD) 的对应基因:CLTC