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OMIM基因

1、急性疱疹性脑病易感2型(613002, AR,AD) | 2、人免疫缺陷病毒感染抗性(609423, susceptibility) 的对应基因:TLR3

对应基因:TLR3 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility…

2023-11-16 264

1、先天性糖基化障碍Ⅱp型(616829, AR) 的对应基因:TMEM199

对应基因:TMEM199 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIp(616829, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 671

1、Joubert综合征2型(608091, AR) | 2、Meckel综合征2型(603194, AR) 的对应基因:TMEM216

对应基因:TMEM216 英文:1、Joubert syndrome 2(608091, AR) | 2、Meckel syndrome 2(603194, AR) 中文:1、Jo…

2023-11-16 739

1、X连锁遗传免疫缺陷症74型,COVID19相关(301051,XLR) 的对应基因:TLR7

对应基因:TLR7 英文:1、Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked 中文:1、X连锁遗传免疫缺陷症74型,COVID19相关…

2023-11-16 284

1、神经发育障碍,伴运动语言迟缓和行为异常(619470,AR) 的对应基因:TMEM222

对应基因:TMEM222 英文:1、Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral a…

2023-11-16 189

1、特殊语言障碍5型(615432, AD) 的对应基因:TM4SF20

对应基因:TM4SF20 英文:1、{Specific language impairment 5}(615432, AD) 中文:1、特殊语言障碍5型(615432, AD) *…

2023-11-16 739

1、常染色体显性遗传性耳聋 36 型(606705, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 7 型(600974, AR) 的对应基因:TMC1

对应基因:TMC1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 36(606705, AD) | 2、Deafness, autosomal recessi…

2023-11-16 565

1、疣状表皮发育不良(226400, AR) 的对应基因:TMC6

对应基因:TMC6 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis(226400, AR) 中文:1、疣状表皮发育不良(226400, AR) *括号中的…

2023-11-16 833
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