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1、神经发育障碍伴有畸形相和薄胼胝体（619480，AD） 的对应基因：SUPT16H
1、重组率数量性状位点1(612042, /) 的对应基因：RNF212
1、CRASH 综合征(303350, XLR) | 2、胼胝体部分发育不全(304100, XLR) | 3、由中脑导水管先天性狭窄导致的脑水肿(307000, XLR) | 4、脑积水合并大隐孢子虫病(307000, XLR) | 5、脑积水合并先天性特发性肠假性梗阻(307000, XLR) | 6、Masa 综合征(303350, XLR) 的对应基因：L1CAM
