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OMIM基因

1、Primrose综合征(259050, AD) 的对应基因:ZBTB20

对应基因:ZBTB20 英文:1、Primrose syndrome(259050, AD) 中文:1、Primrose综合征(259050, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 929

1、眼组织缺损伴或不伴听力障碍,唇腭裂和/或精神发育迟滞(120433, AD) 的对应基因:YAP1

对应基因:YAP1 英文:1、Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and…

2023-11-16 822

1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 2 型(614069, AR) 的对应基因:ZBTB24

对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…

2023-11-16 673
2023-11-16 271

1、先天性致死性关节挛缩综合征 6 型(616248, AR) 的对应基因:ZBTB42

对应基因:ZBTB42 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 6(616248, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 …

2023-11-16 544

1、肌病-乳酸性酸中毒-铁粒幼细胞贫血2型(613561, AR) 的对应基因:YARS2

对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…

2023-11-16 712

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 56 型(617125, AR) 的对应基因:ZC3H14

对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…

2023-11-16 600

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) 的对应基因:YEATS2

对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…

2023-11-16 711

1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) 的对应基因:ZC4H2

对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…

2023-11-16 238

1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,AR) 的对应基因:YIF1B

对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…

2023-11-16 652
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