对应基因:ZBTB20 英文:1、Primrose syndrome(259050, AD) 中文:1、Primrose综合征(259050, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:YAP1 英文:1、Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and…
对应基因:ZBTB24 英文:1、Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2(6140…
对应基因:YARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C | 2、Infantile-onset m…
对应基因:ZBTB42 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 6(616248, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 …
对应基因:YARS2 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2(613561, AR) 中文:1、肌病-…
对应基因:ZC3H14 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 56(617125, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…
对应基因:YEATS2 英文:1、?Epilepsy, myoclonic, familial adult, 4 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫4型(615127,AD) *括…
对应基因:ZC4H2 英文:1、Wieacker-Wolff syndrome(314580, XLR) 中文:1、Wieacker-Wolff综合症(314580, XLR) *…
对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…
1、皮肤松弛症2B型(612940, AR) | 2、皮肤松弛症3B型(614438, AR) 的对应基因:PYCR1
1、前脑无裂畸形 2 型(157170, AD) | 2、脑裂畸形(269160, AD) 的对应基因:SIX3
1、线粒体复合物III缺乏症N4型(615159, AR) 的对应基因:UQCRQ
1、Keppen-Lubinsky 综合征(614098, AD) 的对应基因:KCNJ6