对应基因:XYLT2 英文:1、{Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of}(264800, AR) | 2、Spondy…
对应基因:XDH 英文:1、Xanthinuria, type I(278300, AR) 中文:1、黄嘌呤尿I型(278300, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:XIAP 英文:1、Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2(300635, XLR) 中文:1、X-连锁淋巴增生综合征 2 型…
对应基因:XIST 英文:1、X-inactivation, familial skewed(300087, /) 中文:1、家族性X染色体失活偏斜1型(300087, /) *括…
对应基因:XK 英文:1、McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease(300842, XL) 中文:…
对应基因:XPA 英文:1、Xeroderma pigmentosum, group A(278700, AR) 中文:1、着色性干皮病A型(278700, AR) *括号中的数字…
对应基因:XPC 英文:1、Xeroderma pigmentosum, group C(278720, AR) 中文:1、着色性干皮病C型(278720, AR) *括号中的数字…
对应基因:XPNPEP2 英文:1、{Angioedema induced by ACE inhibitors, susceptibility to}(300909, /) 中文:…
对应基因:XPNPEP3 英文:1、Nephronophthisis-like nephropathy 1(613159, AR) 中文:1、类肾结核肾病1型(613159, AR…
对应基因:WDR81 英文:1、Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2(61018…
1、神经性先天性多发性关节挛缩症伴髓鞘缺陷(617468, AR) 的对应基因:LGI4
1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:COA8
1、高蛋氨酸血症伴S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症(613752, AR) 的对应基因:AHCY
1、显性中间型腓骨肌萎缩症 F 型(615185, AD) 的对应基因:GNB4