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1、心脏筋膜神经发育综合征(619123,AR) 的对应基因:CCDC32
1、视网膜色素变性58型(613617, AR) 的对应基因:ZNF513
1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷18型(618143, AR) 的对应基因:PIGS