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1、婴儿早期癫痫性脑病 47 型(617166, AD) 的对应基因:FGF12
1、促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型(615954, AD,SMu) 的对应基因:ARMC5
1、视网膜色素变性43型(613810, AR) 的对应基因:PDE6A
1、成骨不全症13型(614856, AR) 的对应基因:BMP1