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1、Carpenter综合征2型(614976, AR) 的对应基因:MEGF8
1、进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭(254900, AR) 的对应基因:SCARB2
1、扩张型心肌病 2C 型(618189, AR) 的对应基因:PPCS