对应基因:WDR35 英文:1、Cranioectodermal dysplasia 2(613610, AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia …
对应基因:WDR36 英文:1、Glaucoma 1, open angle, G(609887, /) 中文:1、开角型青光眼1G型(609887, /) *括号中的数字为OMI…
对应基因:WDR37 英文:1、Neurooculocardiogenitourinary syndrome(618652,AD) 中文:1、神经心动性泌尿生殖系统综合征(6186…
对应基因:WDR4 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 6(618347, .) | 2、Microcephaly, growth deficiency, s…
对应基因:WDR45 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 5(300894, XLD) 中文:1、伴有大脑铁沉积…
对应基因:WARS2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and la…
对应基因:WDR45B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormali…
对应基因:WAS 英文:1、Neutropenia, severe congenital, X-linked(300299, XLR) | 2、Thrombocytopenia, …
对应基因:WDR62 英文:1、Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical mal…
对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…
1、Paget骨病6型(616833, AD) 的对应基因:ZNF687
1、Danon病(300257, XLD) 的对应基因:LAMP2
1、家族性颞叶癫痫7型(616436, AD) | 2、无脑回畸形 2 型(257320, AR) 的对应基因:RELN
1、Alazami-Yuan综合征(617126, AR) 的对应基因:TAF6
1、婴儿早期癫痫性脑病 32 型(616366, AD) 的对应基因:KCNA2