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OMIM基因

1、神经心动性泌尿生殖系统综合征(618652,AD) 的对应基因:WDR37

对应基因:WDR37 英文:1、Neurooculocardiogenitourinary syndrome(618652,AD) 中文:1、神经心动性泌尿生殖系统综合征(6186…

2023-11-16 1,169

1、Galloway-Mowat综合征(618347, AR) | 2、小头畸形、生长缺陷、癫痫和脑畸形(618346, AR) 的对应基因:WDR4

对应基因:WDR4 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 6(618347, .) | 2、Microcephaly, growth deficiency, s…

2023-11-16 1,082

1、伴有大脑铁沉积的神经退行性病变5型(300894, XLD) 的对应基因:WDR45

对应基因:WDR45 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 5(300894, XLD) 中文:1、伴有大脑铁沉积…

2023-11-16 580

1、神经发育障碍伴线粒体损伤,运动异常,乳酸酸中毒,伴或不伴癫痫发作(617710, AR) 的对应基因:WARS2

对应基因:WARS2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and la…

2023-11-16 1,066

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B

对应基因:WDR45B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormali…

2023-11-16 659

1、常染色体隐性原发性小头畸形2型(604317, AR) 的对应基因:WDR62

对应基因:WDR62 英文:1、Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical mal…

2023-11-16 970

1、神经发育障碍伴语言障碍和癫痫(618707,AD) 的对应基因:WASF1

对应基因:WASF1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures(618…

2023-11-16 473

1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211, AR) 的对应基因:WDR72

对应基因:WDR72 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IIA3(613211, AR) 中文:1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211…

2023-11-16 397

1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A

对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…

2023-11-16 1,060
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