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OMIM基因

1、颅骨外胚层发育不良 2 型(613610, AR) | 2、短肋胸廓发育不良7型伴有或不伴有多指畸形(614091, AR) 的对应基因:WDR35

对应基因:WDR35 英文:1、Cranioectodermal dysplasia 2(613610, AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia …

2023-11-16 998

1、开角型青光眼1G型(609887, /) 的对应基因:WDR36

对应基因:WDR36 英文:1、Glaucoma 1, open angle, G(609887, /) 中文:1、开角型青光眼1G型(609887, /) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 578

1、神经心动性泌尿生殖系统综合征(618652,AD) 的对应基因:WDR37

对应基因:WDR37 英文:1、Neurooculocardiogenitourinary syndrome(618652,AD) 中文:1、神经心动性泌尿生殖系统综合征(6186…

2023-11-16 1,088

1、Galloway-Mowat综合征(618347, AR) | 2、小头畸形、生长缺陷、癫痫和脑畸形(618346, AR) 的对应基因:WDR4

对应基因:WDR4 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 6(618347, .) | 2、Microcephaly, growth deficiency, s…

2023-11-16 1,027

1、伴有大脑铁沉积的神经退行性病变5型(300894, XLD) 的对应基因:WDR45

对应基因:WDR45 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 5(300894, XLD) 中文:1、伴有大脑铁沉积…

2023-11-16 531

1、神经发育障碍伴线粒体损伤,运动异常,乳酸酸中毒,伴或不伴癫痫发作(617710, AR) 的对应基因:WARS2

对应基因:WARS2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and la…

2023-11-16 1,007

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B

对应基因:WDR45B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormali…

2023-11-16 574

1、常染色体隐性原发性小头畸形2型(604317, AR) 的对应基因:WDR62

对应基因:WDR62 英文:1、Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical mal…

2023-11-16 926

1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) 的对应基因:VPS35L

对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…

2023-11-16 453
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