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OMIM基因

1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(619216,AR) 的对应基因:VWA1

对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…

2023-11-16 633

1、常染色体隐性早发性帕金森病23型(616840, AR) 的对应基因:VPS13C

对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…

2023-11-16 989

1、脊髓小脑共济失调22型(616948, AR) 的对应基因:VWA3B

对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…

2023-11-16 533

1、脊髓小脑共济失调4型(607317, AR) 的对应基因:VPS13D

对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…

2023-11-16 877

1、血管性血友病1型(193400, AD) | 2、血管性血友病2型(613554, AR,AD) | 3、血管性血友病3型(277480, AR) 的对应基因:VWF

对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…

2023-11-16 517

1、肌张力障碍30型(619291,AD) 的对应基因:VPS16

对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…

2023-11-16 916

1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) 的对应基因:WAC

对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…

2023-11-16 1,015

1、黏多糖贮积症Plus型(617303, AR) 的对应基因:VPS33A

对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …

2023-11-16 406

1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,AD) 的对应基因:WARS1

对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…

2023-11-16 456

1、关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型(208085, AR) 的对应基因:VPS33B

对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…

2023-11-16 762
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