对应基因:VPS51 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 13(618606,AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全症13型(618606,AR…
对应基因:VPS53 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2E(615851, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2E型(615851, A…
对应基因:VRK1 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 1A(607596, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1A型(607596, AR)…
对应基因:VSX1 英文:1、?Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome(614195, AD…
对应基因:VWA1 英文:1、Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features 中文:1、遗传性运动神经病变,有肌病特征(…
对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…
对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…
对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…
对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…
对应基因:VCL 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1W(611407, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 15…
1、裸淋巴细胞综合征 I 型(604571, AR) 的对应基因:TAP1
1、先天性糖基化障碍Ⅱb型(606056, AR) 的对应基因:MOGS
1、家族性睡眠相位前移综合征1型(604348, AD) 的对应基因:PER2
1、肠激酶缺乏症(226200, AR) 的对应基因:TMPRSS15
1、Leber先天性黑矇9型(608553, AR) 的对应基因:NMNAT1