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OMIM基因

1、低髓鞘化脑白质营养不良 12 型(616683, AR) 的对应基因:VPS11

对应基因:VPS11 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 12(616683, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 12 型(6166…

2023-11-16 765

1、神经发育障碍-小头畸形-癫痫-皮质萎缩(617802,AR) 的对应基因:VARS1

对应基因:VARS1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atro…

2023-11-16 671

1、舞蹈病棘红细胞增多症(200150, AR) 的对应基因:VPS13A

对应基因:VPS13A 英文:1、Choreoacanthocytosis(200150, AR) 中文:1、舞蹈病棘红细胞增多症(200150, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 1,108

1、联合氧化磷酸化缺乏症20型(615917, AR) 的对应基因:VARS2

对应基因:VARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 20(615917, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…

2023-11-16 534

1、Cohen综合症(216550, AR) 的对应基因:VPS13B

对应基因:VPS13B 英文:1、Cohen syndrome(216550, AR) 中文:1、Cohen综合症(216550, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 484

1、小眼畸形综合征11型(614402, AR) 的对应基因:VAX1

对应基因:VAX1 英文:1、?Microphthalmia, syndromic 11(614402, AR) 中文:1、小眼畸形综合征11型(614402, AR) *括号中的…

2023-11-16 929

1、Wagner型玻璃体视网膜病变(143200, AD) 的对应基因:VCAN

对应基因:VCAN 英文:1、Wagner syndrome 1(143200, AD) 中文:1、Wagner型玻璃体视网膜病变(143200, AD) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 923

1、扩张型心肌病 1W 型(611407, /) | 2、家族性肥厚心肌病 15 型(613255, AD) 的对应基因:VCL

对应基因:VCL 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1W(611407, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 15…

2023-11-16 278

1、骨质疏松症(166710, AD) | 2、维生素D依赖性佝偻病2A型(277440, AR) 的对应基因:VDR

对应基因:VDR 英文:1、?Osteoporosis, involutional(166710, AD) | 2、Rickets, vitamin D-resistant, ty…

2023-11-16 499
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