对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…
对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…
对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …
对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…
1、原发性骨内血管畸形(606893, AR) 的对应基因:ELMO2
1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(619278,AR) 的对应基因:YIPF5
1、口腔和喉黏膜起泡,棘皮分解(619226,AR) 的对应基因:DSG3
1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪,视神经萎缩,癫痫发作和脑结构异常(618651,AR) 的对应基因:SEC31A