对应基因:USP18 英文:1、Pseudo-TORCH syndrome 2(617397, AR) 中文:1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) *括号中的数字为…
对应基因:USP27X 英文:1、Mental retardation, X-linked 105(300984, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞105型(300984, …
对应基因:USP45 英文:1、?Leber congenital amaurosis 19(618513,AR) 中文:1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) *括…
对应基因:USP8 英文:1、Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic(219090, AR) 中文:1、ACTH分泌性垂体腺瘤(2…
对应基因:USP9X 英文:1、Mental retardation, X-linked 99(300919, XLR) | 2、Mental retardation, X-lin…
对应基因:USP9Y 英文:1、Spermatogenic failure, Y-linked, 2(415000, YL) 中文:1、精子生成障碍2型(415000, YL) *…
对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…
对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
对应基因:UMPS 英文:1、Orotic aciduria(258900, AR) 中文:1、乳清酸尿症(258900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
1、You-Hoover-Fong 综合征(616954, AR) 的对应基因:TELO2
1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形5型(615763, AD) 的对应基因:TUBB2A
1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) 的对应基因:ARID1B
1、Catel-Manzke综合征(616145, AR) 的对应基因:TGDS