对应基因:UMPS 英文:1、Orotic aciduria(258900, AR) 中文:1、乳清酸尿症(258900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:UNC119 英文:1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、?Immunodeficiency 13(615518, AD) 中文:…
对应基因:UNC13D 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3(608898, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…
对应基因:UNC45A 英文:1、Osteootohepatoenteric syndrome 中文:1、骨肝肠综合征(619377,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:UNC45B 英文:1、?Cataract 43(616279, AD) 中文:1、白内障43型(616279, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…
1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型(618154, AR) 的对应基因:ADAMTS3
1、结直肠癌,易感(114500, AD,SMu) 的对应基因:PLA2G2A
1、视网膜色素变性46型(612572, /) 的对应基因:IDH3B
1、免疫缺陷症常见变异型 3型(613493, AR) 的对应基因:CD19
1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B