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OMIM基因

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症15型伴或不伴额颞叶痴呆(300857, XLD) 的对应基因:UBQLN2

对应基因:UBQLN2 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia…

2023-11-16 826

1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, AR) 的对应基因:UBR1

对应基因:UBR1 英文:1、Johanson-Blizzard syndrome(243800, AR) 中文:1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, A…

2023-11-16 1,026

1、Li-Campeau综合征(619189,AR) 的对应基因:UBR7

对应基因:UBR7 英文:1、Li-Campeau syndrome 中文:1、Li-Campeau综合征(619189,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 388

1、儿童期发病型神经变性伴脑萎缩(617672, AD) 的对应基因:UBTF

对应基因:UBTF 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy(617672, AD) 中文:1、儿童期…

2023-11-16 835

1、帕金森病5型(613643, AD) | 2、痉挛性截瘫79型(615491, AR) 的对应基因:UCHL1

对应基因:UCHL1 英文:1、{?Parkinson disease 5, susceptibility to}(613643, AD,IC) | 2、Spastic parap…

2023-11-16 989

1、体质指数量化性状基因座4(607447, /) 的对应基因:UCP2

对应基因:UCP2 英文:1、{Obesity, susceptibility to, BMIQ4}(607447, /) 中文:1、体质指数量化性状基因座4(607447, /)…

2023-11-16 824

1、多囊脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病(221770, AR) 的对应基因:TYROBP

对应基因:TYROBP 英文:1、Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopa…

2023-11-16 337

1、肥胖症,严重型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因:UCP3

对应基因:UCP3 英文:1、{Obesity, severe, and type II diabetes}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症,严重型(6016…

2023-11-16 929

1、眼皮肤白化病 III 型(203290, AR) | 2、皮肤/头发/眼睛色素沉着11型(612271, AR) 的对应基因:TYRP1

对应基因:TYRP1 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type III(203290, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigmenta…

2023-11-16 916

1、神经发育障碍伴痉挛和生长不良(618076, AR) 的对应基因:UFC1

对应基因:UFC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth(618076, AR) 中文:…

2023-11-16 806
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