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OMIM基因

1、帕金森病5型(613643, AD) | 2、痉挛性截瘫79型(615491, AR) 的对应基因:UCHL1

对应基因:UCHL1 英文:1、{?Parkinson disease 5, susceptibility to}(613643, AD,IC) | 2、Spastic parap…

2023-11-16 980

1、体质指数量化性状基因座4(607447, /) 的对应基因:UCP2

对应基因:UCP2 英文:1、{Obesity, susceptibility to, BMIQ4}(607447, /) 中文:1、体质指数量化性状基因座4(607447, /)…

2023-11-16 806

1、肥胖症,严重型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因:UCP3

对应基因:UCP3 英文:1、{Obesity, severe, and type II diabetes}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症,严重型(6016…

2023-11-16 911

1、多囊脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病(221770, AR) 的对应基因:TYROBP

对应基因:TYROBP 英文:1、Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopa…

2023-11-16 327

1、神经发育障碍伴痉挛和生长不良(618076, AR) 的对应基因:UFC1

对应基因:UFC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth(618076, AR) 中文:…

2023-11-16 777

1、眼皮肤白化病 III 型(203290, AR) | 2、皮肤/头发/眼睛色素沉着11型(612271, AR) 的对应基因:TYRP1

对应基因:TYRP1 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type III(203290, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigmenta…

2023-11-16 902

1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(617899, AR) 的对应基因:UFM1

对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…

2023-11-16 182

1、X-连锁脊髓性肌萎缩症2型(301830, XLR) 的对应基因:UBA1

对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…

2023-11-16 505

1、beukes髋关节发育不全(142669, AD) | 2、脊柱骺端发育不良(617974, AD) 的对应基因:UFSP2

对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…

2023-11-16 303

1、婴儿早期癫痫性脑病 44 型(617132, AR) | 2、脊髓小脑共济失调24型(617133, AR) 的对应基因:UBA5

对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…

2023-11-16 403
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