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OMIM基因

1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A

对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…

2023-11-16 955

1、范可尼贫血T型(616435, AR) 的对应基因:UBE2T

对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…

2023-11-16 559

1、天使综合征(105830, AD) 的对应基因:UBE3A

对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 568

1、Kaufman 眼-脑-面综合征(244450, AR) 的对应基因:UBE3B

对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…

2023-11-16 768

1、角膜营养不良Schnyder型(121800, AD) 的对应基因:UBIAD1

对应基因:UBIAD1 英文:1、Corneal dystrophy, Schnyder type(121800, AD) 中文:1、角膜营养不良Schnyder型(121800,…

2023-11-16 388

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症15型伴或不伴额颞叶痴呆(300857, XLD) 的对应基因:UBQLN2

对应基因:UBQLN2 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia…

2023-11-16 835

1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, AR) 的对应基因:UBR1

对应基因:UBR1 英文:1、Johanson-Blizzard syndrome(243800, AR) 中文:1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, A…

2023-11-16 1,029

1、Li-Campeau综合征(619189,AR) 的对应基因:UBR7

对应基因:UBR7 英文:1、Li-Campeau syndrome 中文:1、Li-Campeau综合征(619189,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 393

1、儿童期发病型神经变性伴脑萎缩(617672, AD) 的对应基因:UBTF

对应基因:UBTF 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy(617672, AD) 中文:1、儿童期…

2023-11-16 840

1、先天性面瘫伴上睑下垂,腭咽功能障碍(617732, AD) 的对应基因:TUBB6

对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…

2023-11-16 922
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