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OMIM基因

1、痉挛性截瘫80型(618418, AD) 的对应基因:UBAP1

对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…

2023-11-16 684

1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A

对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…

2023-11-16 934

1、范可尼贫血T型(616435, AR) 的对应基因:UBE2T

对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…

2023-11-16 538

1、天使综合征(105830, AD) 的对应基因:UBE3A

对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 533

1、Kaufman 眼-脑-面综合征(244450, AR) 的对应基因:UBE3B

对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…

2023-11-16 744

1、角膜营养不良Schnyder型(121800, AD) 的对应基因:UBIAD1

对应基因:UBIAD1 英文:1、Corneal dystrophy, Schnyder type(121800, AD) 中文:1、角膜营养不良Schnyder型(121800,…

2023-11-16 363

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症15型伴或不伴额颞叶痴呆(300857, XLD) 的对应基因:UBQLN2

对应基因:UBQLN2 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia…

2023-11-16 809

1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, AR) 的对应基因:UBR1

对应基因:UBR1 英文:1、Johanson-Blizzard syndrome(243800, AR) 中文:1、Johanson-Blizzard 综合征(243800, A…

2023-11-16 1,008

1、Li-Campeau综合征(619189,AR) 的对应基因:UBR7

对应基因:UBR7 英文:1、Li-Campeau syndrome 中文:1、Li-Campeau综合征(619189,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 372

1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B

对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…

2023-11-16 1,089
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