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1、ADAMS-OLIVER综合征6型(616589, AD) 的对应基因:DLL4
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 4 型,伴或不伴嗅觉缺失(610628, AD) 的对应基因:PROK2
1、早发型癫痫-神经退行性变-脑钙化(618875,AR) 的对应基因:NRROS