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OMIM基因

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310, AD) 的对应基因:TSPAN12

对应基因:TSPAN12 英文:1、Exudative vitreoretinopathy 5(613310, AD) 中文:1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310,…

2023-11-16 351

1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XLR) 的对应基因:TSPAN7

对应基因:TSPAN7 英文:1、Mental retardation, X-linked 58(300210, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XL…

2023-11-16 931

1、常染色体隐性遗传性耳聋 98 型(614861, AR) | 2、外胚层发育不良14型,头发/牙齿伴或不伴少汗型(618180, AR) 的对应基因:TSPEAR

对应基因:TSPEAR 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 98(614861, AR) | 2、Ectodermal dysplasia 14…

2023-11-16 274

1、婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育(608800, AR) 的对应基因:TSPYL1

对应基因:TSPYL1 英文:1、Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome(608800, AR) 中文…

2023-11-16 300

1、先天再生障碍性贫血 14 型伴下颌骨颜面发育不全(300946, XLR) 的对应基因:TSR2

对应基因:TSR2 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis(300946, XLR) 中文…

2023-11-16 1,074

1、脊髓小脑共济失调11型(604432, AD) 的对应基因:TTBK2

对应基因:TTBK2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 11(604432, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调11型(604432, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 1,014

1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) 的对应基因:TTC12

对应基因:TTC12 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 45 中文:1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 887

1、脑桥小脑发育不全2F型(617026, AR) 的对应基因:TSEN15

对应基因:TSEN15 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2F(617026, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2F型(617026, …

2023-11-16 1,073

1、线粒体复合物III缺乏症N2型(615157, AR) 的对应基因:TTC19

对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 805
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