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OMIM基因

1、线粒体复合物III缺乏症N2型(615157, AR) 的对应基因:TTC19

对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 843

1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR) 的对应基因:TSEN2

对应基因:TSEN2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2B(612389, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR…

2023-11-16 533

1、精子生成障碍 37型(618429, AR) 的对应基因:TTC21A

对应基因:TTC21A 英文:1、Spermatogenic failure 37(618429, .) 中文:1、精子生成障碍 37型(618429, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 720

1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, AR) 的对应基因:TSEN34

对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …

2023-11-16 538

1、肾消耗病12型(613820, AR,AD) | 2、短肋胸廓发育不良4型伴有或不伴有多指畸形(613819, AR) 的对应基因:TTC21B

对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…

2023-11-16 1,015

1、脑桥小脑发育不全2A型(277470, AR) | 2、脑桥小脑发育不全4型(225753, AR) | 3、脑桥小脑发育不全5型(610204, AR) 的对应基因:TSEN54

对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…

2023-11-16 793

1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) 的对应基因:TTC25

对应基因:TTC25 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …

2023-11-16 930

1、联合氧化磷酸化缺乏症3型(610505, AR) 的对应基因:TSFM

对应基因:TSFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…

2023-11-16 1,095

1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) 的对应基因:TSGA10

对应基因:TSGA10 英文:1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文:1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…

2023-11-16 811

1、进行性家族性心脏传导阻滞IB型(604559, AD)|2、进行性可变性红斑皮肤角化症6型(618531,AD) 的对应基因:TRPM4

对应基因:TRPM4 英文:1、Progressive familial heart block, type IB(604559, AD)|2、Erythrokeratodermi…

2023-11-16 993
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