对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:TSEN2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2B(612389, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR…
对应基因:TTC21A 英文:1、Spermatogenic failure 37(618429, .) 中文:1、精子生成障碍 37型(618429, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …
对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…
对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…
对应基因:TTC25 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …
对应基因:TSFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…
对应基因:TSGA10 英文:1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文:1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…
对应基因:TRPM4 英文:1、Progressive familial heart block, type IB(604559, AD)|2、Erythrokeratodermi…
1、精子生成障碍 30型(618110, AR) 的对应基因:TDRD9
1、白内障43型(616279, AD) 的对应基因:UNC45B
1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) 的对应基因:AQP2
1、卵母细胞成熟缺陷5型(617996, AR) 的对应基因:WEE2
1、神经发育障碍伴小头畸形,皮质畸形和痉挛(618730,AR) 的对应基因:TMX2