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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 37 )

OMIM基因

1、进行性家族性心脏传导阻滞IB型(604559, AD)|2、进行性可变性红斑皮肤角化症6型(618531,AD) 的对应基因：TRPM4

1、进行性家族性心脏传导阻滞IB型(604559, AD)|2、进行性可变性红斑皮肤角化症6型(618531,AD) 的对应基因：TRPM4

对应基因：TRPM4 英文：1、Progressive familial heart block, type IB(604559, AD)|2、Erythrokeratodermi…

OMIM基因
2023-11-16 979
1、肠道低镁血症 1 型(602014, AR) 的对应基因：TRPM6

1、肠道低镁血症 1 型(602014, AR) 的对应基因：TRPM6

对应基因：TRPM6 英文：1、Hypomagnesemia 1, intestinal(602014, AR) 中文：1、肠道低镁血症 1 型(602014, AR) *括号中的…

OMIM基因
2023-11-16 515
1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森症或复杂性痴呆1型(105500, AD) 的对应基因：TRPM7

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森症或复杂性痴呆1型(105500, AD) 的对应基因：TRPM7

对应基因：TRPM7 英文：1、{Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibili…

OMIM基因
2023-11-16 509
1、毛发-鼻-指（趾）综合征1型(190350, AD) | 2、毛发-鼻-指（趾）综合征3型(190351, AD) 的对应基因：TRPS1

1、毛发-鼻-指（趾）综合征1型(190350, AD) | 2、毛发-鼻-指（趾）综合征3型(190351, AD) 的对应基因：TRPS1

对应基因：TRPS1 英文：1、Trichorhinophalangeal syndrome, type I(190350, AD) | 2、Trichorhinophalange…

OMIM基因
2023-11-16 615
1、断肢性掌跖角化病伴腔口周围角化性斑块沉积症(614594, AD) | 2、局灶性非表皮松解掌跖角化病2(616400, AD) 的对应基因：TRPV3

1、断肢性掌跖角化病伴腔口周围角化性斑块沉积症(614594, AD) | 2、局灶性非表皮松解掌跖角化病2(616400, AD) 的对应基因：TRPV3

对应基因：TRPV3 英文：1、Olmsted syndrome(614594, AD) | 2、?Palmoplantar keratoderma, nonepidermolyt…

OMIM基因
2023-11-16 243
1、原发性股骨头缺血性坏死2型(617383, AD) | 2、短脊柱畸形3型(113500, AD) | 3、家族性短指关节病(606835, AD) | 4、遗传性运动感觉神经病 ⅡC 型(606071, AD) | 5、变形性骨发育不良(156530, AD) | 6、类扭伤性侏儒症(168400, AD) | 7、骨垢发育不良症Maroteaux型(184095, AD) | 8、脊髓性肩腓肌肉萎缩症(181405, AD) | 9、血清钠水平数量性状基因座1(613508, /) | 10、远端遗传性运动神经元病8型(600175, AD) | 11、脊椎干骺端发育不全Kozlowski型(184252, AD) 的对应基因：TRPV4

1、原发性股骨头缺血性坏死2型(617383, AD) | 2、短脊柱畸形3型(113500, AD) | 3、家族性短指关节病(606835, AD) | 4、遗传性运动感觉神经病 ⅡC 型(606071, AD) | 5、变形性骨发育不良(156530, AD) | 6、类扭伤性侏儒症(168400, AD) | 7、骨垢发育不良症Maroteaux型(184095, AD) | 8、脊髓性肩腓肌肉萎缩症(181405, AD) | 9、血清钠水平数量性状基因座1(613508, /) | 10、远端遗传性运动神经元病8型(600175, AD) | 11、脊椎干骺端发育不全Kozlowski型(184252, AD) 的对应基因：TRPV4

对应基因：TRPV4 英文：1、?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2(617383, AD) | 2、Brachyolmi…

OMIM基因
2023-11-16 816
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞68型(618302, AR) 的对应基因：TRMT1

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞68型(618302, AR) 的对应基因：TRMT1

对应基因：TRMT1 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 68(618302, .) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞6…

OMIM基因
2023-11-16 1,056
1、短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(618188, AR) 的对应基因：TRPV6

1、短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(618188, AR) 的对应基因：TRPV6

对应基因：TRPV6 英文：1、Hyperparathyroidism, transient neonatal(618188, .) 中文：1、短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(61…

OMIM基因
2023-11-16 326
1、小头畸形-身材矮小-糖代谢受损1型(616033, AR) 的对应基因：TRMT10A

1、小头畸形-身材矮小-糖代谢受损1型(616033, AR) 的对应基因：TRMT10A

对应基因：TRMT10A 英文：1、Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1(616033, A…

OMIM基因
2023-11-16 214
1、常染色体显性遗传性耳聋 75 型(618778,AD)|2、发育迟缓伴或不伴特殊面容和自闭症(618454,AD) 的对应基因：TRRAP

1、常染色体显性遗传性耳聋 75 型(618778,AD)|2、发育迟缓伴或不伴特殊面容和自闭症(618454,AD) 的对应基因：TRRAP

对应基因：TRRAP 英文：1、?Deafness, autosomal dominant 75(618778,AD)|2、Developmental delay with or …

OMIM基因
2023-11-16 863
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