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OMIM基因

1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400, XLR) 的对应基因:TRAPPC2

对应基因:TRAPPC2 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文:1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…

2023-11-16 778

1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因:TPMT

对应基因:TPMT 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文:1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …

2023-11-16 657

1、早发渐进性脑病伴横纹肌溶解(618331, AR) 的对应基因:TRAPPC2L

对应基因:TRAPPC2L 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…

2023-11-16 509

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) 的对应基因:TPO

对应基因:TPO 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) …

2023-11-16 513

1、神经发育障碍伴癫痫,痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因:TRAPPC4

对应基因:TRAPPC4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…

2023-11-16 389

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病2型(204500, AR) | 2、脊髓小脑共济失调,常隐7型(609270, AR) 的对应基因:TPP1

对应基因:TPP1 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2(204500, AR) | 2、Spinocerebellar ataxia, …

2023-11-16 425

1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(617862, AR) 的对应基因:TRAPPC6B

对应基因:TRAPPC6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…

2023-11-16 698

1、免疫缺陷78型伴自身免疫和发育迟缓(619220,AR) 的对应基因:TPP2

对应基因:TPP2 英文:1、Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay 中文:1、免疫缺陷78型伴…

2023-11-16 742

1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) 的对应基因:TPRKB

对应基因:TPRKB 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 5(617731, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) *…

2023-11-16 878

1、常染色体隐性遗传性耳聋 79 型(613307, AR) 的对应基因:TPRN

对应基因:TPRN 英文:1、Deafness, autosomal recessive 79(613307, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 79 型(613307, …

2023-11-16 350
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