对应基因:TRAPPC2 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文:1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…
对应基因:TPMT 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文:1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …
对应基因:TRAPPC2L 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…
对应基因:TPO 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) …
对应基因:TRAPPC4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…
对应基因:TPP1 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2(204500, AR) | 2、Spinocerebellar ataxia, …
对应基因:TRAPPC6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…
对应基因:TPP2 英文:1、Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay 中文:1、免疫缺陷78型伴…
对应基因:TPRKB 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 5(617731, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) *…
对应基因:TPRN 英文:1、Deafness, autosomal recessive 79(613307, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 79 型(613307, …
1、X-连锁隐性点状软骨1型(302950,XLR) 的对应基因:ARSL
1、皮肤松弛症1B型(614437, AR) 的对应基因:EFEMP2
1、常染色体显性帕金森病22型(616710, AD) 的对应基因:CHCHD2
1、神经发育障碍伴白内障、生长不良和面部畸形(618571,AR) 的对应基因:INTS1