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OMIM基因

2023-11-16 615

1、痉挛性截瘫47型(614066, AR) 的对应基因:AP4B1

对应基因:AP4B1 英文:1、Spastic paraplegia 47, autosomal recessive(614066, AR) 中文:1、痉挛性截瘫47型(61406…

2023-11-16 494

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:COA8

对应基因:COA8 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…

2023-11-16 522

1、痉挛性截瘫51型(613744, AR) | 2、家族性顽固型口吃 1 型(184450, AD) 的对应基因:AP4E1

对应基因:AP4E1 英文:1、Spastic paraplegia 51, autosomal recessive(613744, AR) | 2、Stuttering, fam…

2023-11-16 236

1、阿尔茨海默病(104300, AD) | 2、脑淀粉样血管病, APP相关淀粉样前体蛋白相关的脑淀粉样血管病(605714, AD) 的对应基因:APP

对应基因:APP 英文:1、Alzheimer disease 1, familial(104300, AD) | 2、Cerebral amyloid angiopathy, D…

2023-11-16 280

1、痉挛性截瘫50型(612936, AR) 的对应基因:AP4M1

对应基因:AP4M1 英文:1、Spastic paraplegia 50, autosomal recessive(612936, AR) 中文:1、痉挛性截瘫50型(61293…

2023-11-16 275

1、青少年发病的成年型糖尿病 14 型(616511, AD) 的对应基因:APPL1

对应基因:APPL1 英文:1、{Maturity-onset diabetes of the young, type 14}(616511, AD) 中文:1、青少年发病的成年型…

2023-11-16 645

1、痉挛性截瘫52型(614067, AR) 的对应基因:AP4S1

对应基因:AP4S1 英文:1、Spastic paraplegia 52, autosomal recessive(614067, AR) 中文:1、痉挛性截瘫52型(61406…

2023-11-16 982

1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(614723, AR) 的对应基因:APRT

对应基因:APRT 英文:1、Adenine phosphoribosyltransferase deficiency(614723, AR) 中文:1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症…

2023-11-16 225

1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) 的对应基因:ANTXR2

对应基因:ANTXR2 英文:1、Hyaline fibromatosis syndrome(228600, AR) 中文:1、玻璃样纤维瘤病综合征(228600, AR) *括号…

2023-11-16 500