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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 43 )

OMIM基因

1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

对应基因：TPM2 英文：1、Arthrogryposis, distal, type 1A(108120, AD) | 2、Arthrogryposis, distal, typ…

OMIM基因
2023-11-16 1,053
1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

对应基因：TOE1 英文：1、Pontocerebellar hypoplasia, type 7(614969, AR) 中文：1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 805
1、Joubert综合征37型（619185，AR） 的对应基因：TOGARAM1

1、Joubert综合征37型（619185，AR） 的对应基因：TOGARAM1

对应基因：TOGARAM1 英文：1、Joubert syndrome 37 中文：1、Joubert综合征37型（619185，AR） *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

OMIM基因
2023-11-16 816
1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR） 的对应基因：TONSL

1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR） 的对应基因：TONSL

对应基因：TONSL 英文：1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文：1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（2715…

OMIM基因
2023-11-16 575
1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

对应基因：TOP3A 英文：1、Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange …

OMIM基因
2023-11-16 985
1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

对应基因：TOPORS 英文：1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文：1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

OMIM基因
2023-11-16 823
1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

对应基因：TOR1AIP1 英文：1、?Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal j…

OMIM基因
2023-11-16 405
1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

OMIM基因
2023-11-16 187
1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) 的对应基因：TP53RK

1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) 的对应基因：TP53RK

对应基因：TP53RK 英文：1、Galloway-Mowat syndrome 4(617730, AR) 中文：1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 519
1、Adult 综合征(103285, AD) | 2、缺指/趾畸形，外胚层发育不良和唇腭裂综合征 3 型(604292, AD) | 3、睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂(106260, AD) | 4、肢体-乳房综合征(603543, AD) | 5、口面裂8型(618149, ?AD) | 6、Rapp-Hodgkin综合征(129400, AD) | 7、手足裂畸形 4 型(605289, AD) 的对应基因：TP63

1、Adult 综合征(103285, AD) | 2、缺指/趾畸形，外胚层发育不良和唇腭裂综合征 3 型(604292, AD) | 3、睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂(106260, AD) | 4、肢体-乳房综合征(603543, AD) | 5、口面裂8型(618149, ?AD) | 6、Rapp-Hodgkin综合征(129400, AD) | 7、手足裂畸形 4 型(605289, AD) 的对应基因：TP63

对应基因：TP63 英文：1、ADULT syndrome(103285, AD) | 2、Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clef…

OMIM基因
2023-11-16 556
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