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OMIM基因

1、肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病(615511, AR) 的对应基因:AMPD1

对应基因:AMPD1 英文:1、Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency(615511, AR) 中文:1、肌腺苷酸脱氨酶…

2023-11-16 453

1、KBG综合征(148050, AD) 的对应基因:ANKRD11

对应基因:ANKRD11 英文:1、KBG syndrome(148050, AD) 中文:1、KBG综合征(148050, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 430

1、脑桥小脑发育不全9型(615809, AR) | 2、痉挛性截瘫63型(615686, AR) 的对应基因:AMPD2

对应基因:AMPD2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 9(615809, AR) | 2、?Spastic paraplegia 63(…

2023-11-16 754

1、血小板减少症2型(188000, AD) 的对应基因:ANKRD26

对应基因:ANKRD26 英文:1、Thrombocytopenia 2(188000, AD) 中文:1、血小板减少症2型(188000, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 375

1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(612874, AR) 的对应基因:AMPD3

对应基因:AMPD3 英文:1、[AMP deaminase deficiency, erythrocytic](612874, AR) 中文:1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(61…

2023-11-16 349

1、甘氨酸脑病(605899, AR) 的对应基因:AMT

对应基因:AMT 英文:1、Glycine encephalopathy(605899, AR) 中文:1、甘氨酸脑病(605899, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 636

1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD) 的对应基因:AMTN

对应基因:AMTN 英文:1、?Amelogenesis imperfecta, type IIIB(617607, AD) 中文:1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD…

2023-11-16 477

1、Rothmund-Thomson综合征1型(618625,AR) 的对应基因:ANAPC1

对应基因:ANAPC1 英文:1、Rothmund-Thomson syndrome, type 1(618625,AR) 中文:1、Rothmund-Thomson综合征1型(6…

2023-11-16 991

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症9型(611895, AD) 的对应基因:ANG

对应基因:ANG 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 9(611895, AD) 中文:1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症9型(611895, AD) *…

2023-11-16 542

1、颅缝早闭遗传易感5 型(615529, AD) | 2、额鼻发育不良 2 型(613451, AR) | 3、顶骨发育不全2型(609597, AD) 的对应基因:ALX4

对应基因:ALX4 英文:1、{Craniosynostosis 5, susceptibility to}(615529, AD) | 2、Frontonasal dysplas…

2023-11-16 531