对应基因:ALDH1A3 英文:1、Microphthalmia, isolated 8(615113, AR) 中文:1、孤立型小眼症8型(615113, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALG3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Id(601110, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(…
对应基因:ALDH2 英文:1、Alcohol sensitivity, acute(610251, AD) | 2、{Esophageal cancer, alcohol-rel…
对应基因:ALG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ic(603147, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(…
对应基因:ALDH3A2 英文:1、Sjogren-Larsson syndrome(270200, AR) 中文:1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR…
对应基因:ALG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ih(608104, AR) | 2、Polycystic li…
对应基因:ALDH4A1 英文:1、Hyperprolinemia, type II(239510, AR) 中文:1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) *括号中的数…
对应基因:ALDH5A1 英文:1、Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency(271980, AR) 中文:1、琥珀酸半醛脱氢酶…
对应基因:ALDH6A1 英文:1、Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency(614105, AR) 中文:1、甲基…
对应基因:AKR1C2 英文:1、46XY sex reversal 8(614279, AR) 中文:1、46,XY型逆转8型(614279, AR) *括号中的数字为OMIM对…
1、痉挛性截瘫73型(616282, AD) 的对应基因:CPT1C
1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良(271510,AR) 的对应基因:TONSL
1、角膜营养不良Meesmann型(122100, AD) 的对应基因:KRT12
1、身材矮小-小头畸形-内分泌功能障碍(616541, AR) 的对应基因:XRCC4
1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD) 的对应基因:JPH2