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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺乏症6型(300816, XLR) | 2、Cowchock综合征(310490, XLR) | 3、X连锁遗传性耳聋5型(300614, XLR) 的对应基因:AIFM1

对应基因:AIFM1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 6(300816, XLR) | 2、Cowchock …

2023-11-16 1,006

1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 2 型(615937, AD) 的对应基因:AKT3

对应基因:AKT3 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2(615937, …

2023-11-16 486

1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600, AR) 的对应基因:AIMP1

对应基因:AIMP1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 3(260600, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600…

2023-11-16 270

1、铅中毒,易感性(612740, AR) | 2、急性肝性卟啉病(612740, AR) 的对应基因:ALAD

对应基因:ALAD 英文:1、{Lead poisoning, susceptibility to}(612740, AR) | 2、Porphyria, acute hepati…

2023-11-16 671

1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(618006, AR) 的对应基因:AIMP2

对应基因:AIMP2 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…

2023-11-16 171

1、X-连锁铁粒幼细胞贫血1型(300751, XLR) | 2、红细胞生成性原卟啉病(300752, XL) 的对应基因:ALAS2

对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …

2023-11-16 446

1、多发性垂体腺瘤1型(102200, AD,SMu) | 2、生长激素分泌型垂体腺瘤1型(102200, AD,SMu) 的对应基因:AIP

对应基因:AIP 英文:1、Pituitary adenoma 1, multiple types(102200, AD,SMu) | 2、Pituitary adenoma pr…

2023-11-16 1,011

1、无白蛋白血症(616000, AR) | 2、家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(615999, AD) 的对应基因:ALB

对应基因:ALB 英文:1、Analbuminemia(616000, AR) | 2、[Dysalbuminemic hyperthyroxinemia](615999, AD)…

2023-11-16 770

1、视锥视杆细胞营养不良(604393, AR) | 2、Leber先天性黑矇4型(604393, AR) | 3、青少年型色素性视网膜炎(604393, AR) 的对应基因:AIPL1

对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…

2023-11-16 707

1、自身免疫性多内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良(240300, AR,AD) 的对应基因:AIRE

对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…

2023-11-16 796