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OMIM基因

1、X-连锁铁粒幼细胞贫血1型(300751, XLR) | 2、红细胞生成性原卟啉病(300752, XL) 的对应基因:ALAS2

对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …

2023-11-16 500

1、多发性垂体腺瘤1型(102200, AD,SMu) | 2、生长激素分泌型垂体腺瘤1型(102200, AD,SMu) 的对应基因:AIP

对应基因:AIP 英文:1、Pituitary adenoma 1, multiple types(102200, AD,SMu) | 2、Pituitary adenoma pr…

2023-11-16 1,024

1、无白蛋白血症(616000, AR) | 2、家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(615999, AD) 的对应基因:ALB

对应基因:ALB 英文:1、Analbuminemia(616000, AR) | 2、[Dysalbuminemic hyperthyroxinemia](615999, AD)…

2023-11-16 791

1、视锥视杆细胞营养不良(604393, AR) | 2、Leber先天性黑矇4型(604393, AR) | 3、青少年型色素性视网膜炎(604393, AR) 的对应基因:AIPL1

对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…

2023-11-16 729

1、自身免疫性多内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良(240300, AR,AD) 的对应基因:AIRE

对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…

2023-11-16 848

1、腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血(612631, AR) 的对应基因:AK1

对应基因:AK1 英文:1、Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency(612631, AR) 中文:1、腺苷酸激酶缺乏…

2023-11-16 279

1、网状细胞发育不全(267500, AR) 的对应基因:AK2

对应基因:AK2 英文:1、Reticular dysgenesis(267500, AR) 中文:1、网状细胞发育不全(267500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 586

1、精子生成障碍 27 型(617965, AR) 的对应基因:AK7

对应基因:AK7 英文:1、?Spermatogenic failure 27(617965, AR) 中文:1、精子生成障碍 27 型(617965, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 284

1、心脏传导障碍(115080, AD) 的对应基因:AKAP10

对应基因:AKAP10 英文:1、{Cardiac conduction defect, susceptibility to}(115080, AD) 中文:1、心脏传导障碍(11…

2023-11-16 494

1、β-氨基异丁酸尿(210100, AR) 的对应基因:AGXT2

对应基因:AGXT2 英文:1、[Beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of](210100, AR) 中文:1、β-氨基异丁酸…

2023-11-16 665