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1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 3 型(614207, AR) 的对应基因:PGAP2
1、Elsahy-Waters综合征(211380, AR) 的对应基因:CDH11
1、发育迟缓,智力障碍,肥胖和畸形特征(617991, AD) 的对应基因:PHIP
1、神经发育障碍伴严重运动障碍和语言障碍(617804, AD) 的对应基因:DHX30