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OMIM基因

1、BARAITSER-WINTER综合征2型(614583, AD) | 2、常染色体显性遗传性耳聋 20/26 型(604717, AD) 的对应基因:ACTG1

对应基因:ACTG1 英文:1、Baraitser-Winter syndrome 2(614583, AD) | 2、Deafness, autosomal dominant 2…

2023-11-16 422

1、婴儿早期癫痫性脑病 61 型(617933, AR) 的对应基因:ADAM22

对应基因:ADAM22 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 61(617933, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 804

1、内脏肌病(155310, AD) 的对应基因:ACTG2

对应基因:ACTG2 英文:1、Visceral myopathy(155310, AD) 中文:1、内脏肌病(155310, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 874

1、视锥视杆细胞营养不良 9 型(612775, AR) 的对应基因:ADAM9

对应基因:ADAM9 英文:1、Cone-rod dystrophy 9(612775, AR) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 9 型(612775, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 356

1、智力障碍伴严重的言语和行走障碍(618470,AD)|2、婴儿早期癫痫性脑病 76 型(618468,AR) 的对应基因:ACTL6B

对应基因:ACTL6B 英文:1、Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation def…

2023-11-16 499

1、Weill-Marchesani综合征1型(277600, AR) 的对应基因:ADAMTS10

对应基因:ADAMTS10 英文:1、Weill-Marchesani syndrome 1, recessive(277600, AR) 中文:1、Weill-Marchesan…

2023-11-16 372

1、精子生成障碍53型(619258,/) 的对应基因:ACTL9

对应基因:ACTL9 英文:1、Spermatogenic failure 53 中文:1、精子生成障碍53型(619258,/) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 550

1、出血性疾病血小板15型(615193, AD) 的对应基因:ACTN1

对应基因:ACTN1 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 15(615193, AD) 中文:1、出血性疾病血小板15型(615193, …

2023-11-16 766

1、过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺乏型(264470, AR) 的对应基因:ACOX1

对应基因:ACOX1 英文:1、Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency(264470, AR) 中文:1、过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺…

2023-11-16 563