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OMIM基因

1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) 的对应基因:ACADSB

对应基因:ACADSB 英文:1、2-methylbutyrylglycinuria(610006, AR) 中文:1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) *括…

2023-11-16 765

1、家族性房颤12型(614050, AD) | 2、扩张型心肌病 1O 型(608569, AD) | 3、Cautu综合征(239850, AD) 的对应基因:ABCC9

对应基因:ABCC9 英文:1、Atrial fibrillation, familial, 12(614050, AD) | 2、Cardiomyopathy, dilated,…

2023-11-16 855

1、肾上腺脑白质营养不良(300100, XLR) | 2、肾上腺脑白质营养不良,成人型(300100, XLR) 的对应基因:ABCD1

对应基因:ABCD1 英文:1、Adrenoleukodystrophy(300100, XLR) | 2、Adrenomyeloneuropathy, adult(300100,…

2023-11-16 495

1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型(616278, AR) 的对应基因:ABCD3

对应基因:ABCD3 英文:1、?Bile acid synthesis defect, congenital, 5(616278, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型…

2023-11-16 244

1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因:ABCD4

对应基因:ABCD4 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type(614857, AR) 中文:1、甲基丙二…

2023-11-16 674

1、血型JUNIOR系统(614490, AR) | 2、血清尿酸浓度数量性状位点1型(138900, ?AD) 的对应基因:ABCG2

对应基因:ABCG2 英文:1、[Junior blood group system](614490, /) | 2、[Uric acid concentration, serum…

2023-11-16 282

1、谷固醇血症(210250, AR)|2、谷固醇血症2型(618666,AR) 的对应基因:ABCG5

对应基因:ABCG5 英文:1、Sitosterolemia(210250, AR)|2、Sitosterolemia 2(618666,AR) 中文:1、谷固醇血症(210250…

2023-11-16 816

1、胆囊病 4 型(611465, susceptibility) | 2、谷固醇血症(210250, AR) 的对应基因:ABCG8

对应基因:ABCG8 英文:1、{Gallbladder disease 4}(611465, /) | 2、Sitosterolemia(210250, AR) 中文:1、胆囊病…

2023-11-16 1,066

1、多神经病-听力丧失-共济失调-视网膜色素变性-白内障/PHARC综合征(612674, AR) 的对应基因:ABHD12

对应基因:ABHD12 英文:1、Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract(…

2023-11-16 528

1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR) 的对应基因:ABHD5

对应基因:ABHD5 英文:1、Chanarin-Dorfman syndrome(275630, AR) 中文:1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR)…

2023-11-16 656