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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 449 )

OMIM基因

1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因：AASS

1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因：AASS

对应基因：AASS 英文：1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文：1、高赖氨酸血症I 型(23…

OMIM基因
2023-11-16 706
1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) 的对应基因：ABAT

1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) 的对应基因：ABAT

对应基因：ABAT 英文：1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文：1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…

OMIM基因
2023-11-16 887
1、家族性高胆固醇血症导致的冠心病抵抗(143890, AD) | 2、HDL缺乏症家族性1型(604091, AD) | 3、Tangier病(205400, AR) 的对应基因：ABCA1

1、家族性高胆固醇血症导致的冠心病抵抗(143890, AD) | 2、HDL缺乏症家族性1型(604091, AD) | 3、Tangier病(205400, AR) 的对应基因：ABCA1

对应基因：ABCA1 英文：1、{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection agai…

OMIM基因
2023-11-16 666
1、先天性鱼鳞病 4A 型(601277, AR) | 2、先天性鱼鳞病 4B型(242500, AR) 的对应基因：ABCA12

1、先天性鱼鳞病 4A 型(601277, AR) | 2、先天性鱼鳞病 4B型(242500, AR) 的对应基因：ABCA12

对应基因：ABCA12 英文：1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A(601277, AR) | 2、Ichthyosis…

OMIM基因
2023-11-16 803
1、智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(618808,AR) 的对应基因：ABCA2

1、智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(618808,AR) 的对应基因：ABCA2

对应基因：ABCA2 英文：1、Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without s…

OMIM基因
2023-11-16 233
1、肺表面物质功能障碍疾病 3 型(610921, AR) 的对应基因：ABCA3

1、肺表面物质功能障碍疾病 3 型(610921, AR) 的对应基因：ABCA3

对应基因：ABCA3 英文：1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3(610921, AR) 中文：1、肺表面物质功能障碍…

OMIM基因
2023-11-16 845
1、视锥视杆细胞营养不良 3 型(604116, AR) | 2、Stargardt病亚型(248200, AR) | 3、年龄相关性黄斑变性 2 型(153800, AD) | 4、早发严重性视网膜营养不良(248200, AR) | 5、视网膜色素变性19型(601718, AR) | 6、Stargardt病1型(248200, AR) 的对应基因：ABCA4

1、视锥视杆细胞营养不良 3 型(604116, AR) | 2、Stargardt病亚型(248200, AR) | 3、年龄相关性黄斑变性 2 型(153800, AD) | 4、早发严重性视网膜营养不良(248200, AR) | 5、视网膜色素变性19型(601718, AR) | 6、Stargardt病1型(248200, AR) 的对应基因：ABCA4

对应基因：ABCA4 英文：1、Cone-rod dystrophy 3(604116, AR) | 2、Fundus flavimaculatus(248200, AR) | 3…

OMIM基因
2023-11-16 156
1、阿尔茨海默病9型易感型(608907, AD) 的对应基因：ABCA7

1、阿尔茨海默病9型易感型(608907, AD) 的对应基因：ABCA7

对应基因：ABCA7 英文：1、{Alzheimer disease 9, susceptibility to}(608907, AD) 中文：1、阿尔茨海默病9型易感型(6089…

OMIM基因
2023-11-16 241
1、秋水仙碱抵抗(120080, /) | 2、炎症性肠病 13 型(612244, /) 的对应基因：ABCB1

1、秋水仙碱抵抗(120080, /) | 2、炎症性肠病 13 型(612244, /) 的对应基因：ABCB1

对应基因：ABCB1 英文：1、{Colchicine resistance}(120080, /) | 2、{Inflammatory bowel disease 13}(612…

OMIM基因
2023-11-16 936
1、良性复发性肝内胆汁淤积症 2 型(605479, AR) | 2、家族进行性肝内胆汁淤积症2型(601847, AR) 的对应基因：ABCB11

1、良性复发性肝内胆汁淤积症 2 型(605479, AR) | 2、家族进行性肝内胆汁淤积症2型(601847, AR) 的对应基因：ABCB11

对应基因：ABCB11 英文：1、Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2(605479, AR) | 2、Cholestasis…

OMIM基因
2023-11-16 504
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