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OMIM基因

1、Joubert综合征2型(608091, AR) | 2、Meckel综合征2型(603194, AR) 的对应基因:TMEM216

对应基因:TMEM216 英文:1、Joubert syndrome 2(608091, AR) | 2、Meckel syndrome 2(603194, AR) 中文:1、Jo…

2023-11-16 739

1、X连锁遗传免疫缺陷症74型,COVID19相关(301051,XLR) 的对应基因:TLR7

对应基因:TLR7 英文:1、Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked 中文:1、X连锁遗传免疫缺陷症74型,COVID19相关…

2023-11-16 284

1、神经发育障碍,伴运动语言迟缓和行为异常(619470,AR) 的对应基因:TMEM222

对应基因:TMEM222 英文:1、Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral a…

2023-11-16 189

1、特殊语言障碍5型(615432, AD) 的对应基因:TM4SF20

对应基因:TM4SF20 英文:1、{Specific language impairment 5}(615432, AD) 中文:1、特殊语言障碍5型(615432, AD) *…

2023-11-16 739

1、常染色体显性遗传性耳聋 36 型(606705, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 7 型(600974, AR) 的对应基因:TMC1

对应基因:TMC1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 36(606705, AD) | 2、Deafness, autosomal recessi…

2023-11-16 565

1、疣状表皮发育不良(226400, AR) 的对应基因:TMC6

对应基因:TMC6 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis(226400, AR) 中文:1、疣状表皮发育不良(226400, AR) *括号中的…

2023-11-16 833

1、疣状表皮发育不良2型(618231, susceptibility,AR) 的对应基因:TMC8

对应基因:TMC8 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis 2(618231, .) 中文:1、疣状表皮发育不良2型(618231, suscep…

2023-11-16 895

1、颅面畸形,骨骼异常和智力迟滞综合征(213980, AR) 的对应基因:TMCO1

对应基因:TMCO1 英文:1、Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndr…

2023-11-16 1,097

1、低髓鞘化脑白质营养不良 16 型(617964, AD) 的对应基因:TMEM106B

对应基因:TMEM106B 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 16(617964, AD) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 16 型(6…

2023-11-16 968

1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618805,AR) 的对应基因:TKFC

对应基因:TKFC 英文:1、Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome 中文:1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618…

2023-11-16 341
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