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OMIM基因

1、常染色体隐性脊髓小脑共济失调28型(618800,AR) 的对应基因:THG1L

对应基因:THG1L 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 中文:1、常染色体隐性脊髓小脑共济失调28型(6188…

2023-11-16 649

1、Camurati-Engelmann病(131300, AD) | 2、肺部囊性纤维化(219700, AR) | 3、炎症性肠病、免疫缺陷和脑病(618213, AR) 的对应基因:TGFB1

对应基因:TGFB1 英文:1、Camurati-Engelmann disease(131300, AD) | 2、{Cystic fibrosis lung disease, …

2023-11-16 956

1、X连锁精神发育迟滞12型(300957, XLR) 的对应基因:THOC2

对应基因:THOC2 英文:1、Mental retardation, X-linked 12/35(300957, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞12型(300957, …

2023-11-16 514

1、Loeys-Dietz综合征4型(614816, AD) 的对应基因:TGFB2

对应基因:TGFB2 英文:1、Loeys-Dietz syndrome 4(614816, AD) 中文:1、Loeys-Dietz综合征4型(614816, AD) *括号中的…

2023-11-16 524

1、Beaulieu-Boycott-Innes综合征(613680, AR) 的对应基因:THOC6

对应基因:THOC6 英文:1、Beaulieu-Boycott-Innes syndrome(613680, AR) 中文:1、Beaulieu-Boycott-Innes综合征…

2023-11-16 677

1、家族性心律失常性右心室发育不良 1 型(107970, AD) | 2、Loeys-Dietz综合征5型(615582, AD) 的对应基因:TGFB3

对应基因:TGFB3 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1(107970, AD) | 2、Loeys-Dietz s…

2023-11-16 684

1、血小板增多症1型(187950, AD) 的对应基因:THPO

对应基因:THPO 英文:1、Thrombocythemia 1(187950, AD) 中文:1、血小板增多症1型(187950, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 322

1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 6 型(614450, AD) 的对应基因:THRA

对应基因:THRA 英文:1、Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6(614450, AD) 中文:1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减…

2023-11-16 779

1、Loeys-Dietz综合征1型(609192, AD) | 2、多发性自愈性鳞状上皮瘤易感性(132800, AD) 的对应基因:TGFBR1

对应基因:TGFBR1 英文:1、Loeys-Dietz syndrome 1(609192, AD) | 2、{Multiple self-healing squamous ep…

2023-11-16 632
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