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OMIM基因

1、原发性先天性青光眼 3E 型(617272, AD) | 2、多发性皮肤和粘膜静脉畸形(600195, AD) 的对应基因:TEK

对应基因:TEK 英文:1、Glaucoma 3, primary congenital, E(617272, AD) | 2、Venous malformations, mult…

2023-11-16 861

1、Treacher Collins综合征1型(154500, AD) 的对应基因:TCOF1

对应基因:TCOF1 英文:1、Treacher Collins syndrome 1(154500, AD) 中文:1、Treacher Collins综合征1型(154500,…

2023-11-16 991

1、You-Hoover-Fong 综合征(616954, AR) 的对应基因:TELO2

对应基因:TELO2 英文:1、You-Hoover-Fong syndrome(616954, AR) 中文:1、You-Hoover-Fong 综合征(616954, AR) …

2023-11-16 205

1、短肋胸廓发育不良17型伴有或不伴有多指畸形(617405, AR) 的对应基因:TCTEX1D2

对应基因:TCTEX1D2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly(617405, AR)…

2023-11-16 1,066

1、Joubert综合征13型(614173, AR) 的对应基因:TCTN1

对应基因:TCTN1 英文:1、Joubert syndrome 13(614173, AR) 中文:1、Joubert综合征13型(614173, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 702

1、Joubert综合征24型(616654, AR) | 2、Meckel综合征8型(613885, AR) 的对应基因:TCTN2

对应基因:TCTN2 英文:1、Joubert syndrome 24(616654, AR) | 2、?Meckel syndrome 8(613885, AR) 中文:1、Jo…

2023-11-16 701

1、Joubert综合征18型(614815, AR) | 2、口面指综合征4型(258860, AR) 的对应基因:TCTN3

对应基因:TCTN3 英文:1、Joubert syndrome 18(614815, AR) | 2、Orofaciodigital syndrome IV(258860, AR…

2023-11-16 883

1、高色氨酸血症(600627, AR) 的对应基因:TDO2

对应基因:TDO2 英文:1、[?Hypertryptophanemia](600627, AR) 中文:1、高色氨酸血症(600627, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 677

1、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病(607250, AR) 的对应基因:TDP1

对应基因:TDP1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1(60725…

2023-11-16 628

1、家族性肥厚心肌病 25 型(607487, AD) | 2、肢带型肌营养不良症,2G型(601954, AR) 的对应基因:TCAP

对应基因:TCAP 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 25(607487, AD) | 2、Muscular dystrophy, limb-g…

2023-11-16 506
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