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1、结直肠癌易感 12 型(615083, AD) | 2、面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS综合征）(615139, AR) | 3、IMAGE-I综合征(618336, AR) 的对应基因：POLE
1、Antley-Bixler综合征不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷(207410, AD) | 2、APERT综合征(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson皮肤旋纹综合症(123790, AD) | 4、弯曲骨发育不全综合征(614592, AD) | 5、颅面部骨骼皮肤发育异常(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon综合征(123500, AD) | 8、胃癌(613659, somatic) | 9、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 10、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 11、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen 综合征(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、舟状头畸形-上颌后移-智力障碍(609579, AD) 的对应基因：FGFR2
1、婴儿早期癫痫性脑病 77 型(618548,AR) 的对应基因：PIGQ
