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对应基因:ALPK1 英文:1、ROSAH syndrome 中文:1、ROSAH综合征(614979,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病…
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对应基因:HDC 英文:1、{Gilles de la Tourette syndrome, susceptibility to}(137580, AD) 中文:1、Gilles …
对应基因:BICRA 英文:1、Coffin-Siris syndrome 12 中文:1、Coffin-Siris综合征12(619325,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
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对应基因:CLDN11 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 22 中文:1、脑白质营养不良和髓鞘形成不足22型(619328,AD) *括号…
对应基因:SASH1 英文:1、?Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma(618…
1、婴儿早期癫痫性脑病 77 型(618548,AR) 的对应基因:PIGQ
1、痉挛性截瘫50型(612936, AR) 的对应基因:AP4M1