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OMIM基因

1、肢端额鼻发育不全(603671, AD) | 2、神经发育障碍伴有运动异常、步态异常和自闭症特征(617865, AD) 的对应基因:ZSWIM6

对应基因:ZSWIM6 英文:1、Acromelic frontonasal dysostosis(603671, AD) | 2、Neurodevelopmental disor…

2023-11-16 811

1、家族性高胰岛素血症性低血糖症6型(606762, AD) 的对应基因:GLUD1

对应基因:GLUD1 英文:1、Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome(606762, AD) 中文:1、家族性高胰岛素血症性低血糖症6型(…

2023-11-16 578

1、ROSAH综合征(614979,AD) 的对应基因:ALPK1

对应基因:ALPK1 英文:1、ROSAH syndrome 中文:1、ROSAH综合征(614979,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病…

2023-11-16 959

1、先天性全身性多毛症,伴或不伴牙龈增生(135400, AR) 的对应基因:ABCA5

对应基因:ABCA5 英文:1、?Hypertrichosis, congenital generalized, with gingival hyperplasia(135400,…

2023-11-16 719

1、神经发育障碍伴癫痫发作和牙龈过度生长(619323,AR) 的对应基因:TBC1D2B

对应基因:TBC1D2B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth 中文:1、神…

2023-11-16 345

1、Gilles de la Tourette综合征,易感性(137580, AD) 的对应基因:HDC

对应基因:HDC 英文:1、{Gilles de la Tourette syndrome, susceptibility to}(137580, AD) 中文:1、Gilles …

2023-11-16 876

1、Coffin-Siris综合征12(619325,AD) 的对应基因:BICRA

对应基因:BICRA 英文:1、Coffin-Siris syndrome 12 中文:1、Coffin-Siris综合征12(619325,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 700

1、类风湿关节炎,易感性(180300, susceptibility) 的对应基因:PADI4

对应基因:PADI4 英文:1、{Rheumatoid arthritis, susceptibility to}(180300, /) 中文:1、类风湿关节炎,易感性(18030…

2023-11-16 338

1、脑白质营养不良和髓鞘形成不足22型(619328,AD) 的对应基因:CLDN11

对应基因:CLDN11 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 22 中文:1、脑白质营养不良和髓鞘形成不足22型(619328,AD) *括号…

2023-11-16 548

1、癌症、脱发、色素失调、甲营养不良和皮肤角化病(618373, AR) | 2、遗传性全身性色素异常症 1 型(127500, AD) 的对应基因:SASH1

对应基因:SASH1 英文:1、?Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma(618…

2023-11-16 1,072
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