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病例为22个月龄女婴，因"智力运动发育迟滞、反复感染、特殊容貌"就诊于北京大学第一医院。回顾病史发现，其母妊娠15周行妊娠中期血清学唐氏筛查高风险后，妊娠16周行无创性产前检测（n…
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对…
高危型人乳头状瘤病毒（HPV）被确认为导致女性第二常见癌症——宫颈癌的罪魁祸首，其发现者德国科学家哈拉尔德·楚尔·豪森也因此获得了2008年诺贝尔医学奖。高危型HPV分型检测正得到…
为什么E6/E7 mRNA可以作为宫颈癌筛查的生物标志物？ 宫颈癌的产生首先是由于人体感染高危型人乳头瘤病毒（HPV），HPV病毒所携带的致癌基因E6/E7片段整合入人体…
医学研究中生物标志物的检测及许多疾病的评估，如糖尿病、动脉粥样硬化、肿瘤等，都离不开合格样本的获取及恰当的保存方法。在过去十多年间，qPCR 成为了基因表达分析的主要方法。基因表达…
10月15日，Cell 杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所王艳丽研究组关于CRISPR-Cas系统中外源片段获取阶段的研究进展。标题为Structural and Mechan…
今年2月份，一篇采用游离胎儿DNA（cffDNA）测序对杜氏进行性肌营养不良（DMD）进行产前检测的研究论文在Genetics in Medicine上在线发表了。这是我们与上海新…
2015年CSCO大会刚刚落下帷幕，精准医疗当仁不让的成为吸引近2万名与会者讨论的热门话题，而热门中的热门又当属“液体活检”。通过几天的大会观察发现，临床专家几乎是一边倒的看好液体…
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDN…
作者：上海市黄浦区中心医院乳腺外科副主任医师 汪成 2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早…
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