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经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。根据中国患者血脂异常特点，中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠…
肝细胞癌2024.V1_EN [pdf-embedder url="https://www.tilong.com/wp-content/uploads/2024/05/202405…
肝癌新辅助治疗中国专家共识（2023版） [pdf-embedder url="https://www.tilong.com/wp-content/uploads/2024/05/…
原发性肝癌诊疗指南 2022版 [pdf-embedder url="https://www.tilong.com/wp-content/uploads/2024/05/20240…
2022CSCO肝癌诊疗指南 [pdf-embedder url="https://www.tilong.com/wp-content/uploads/2024/05/202405…
Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病，以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾…
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过…
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1…
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、…
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规…
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