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性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放…
甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病。实施甲状腺疾病的规范化诊治是国际临床内分泌学界的普遍趋势，也是我国临床内分泌学界多年的愿望。它对于规范和提高我国甲状腺疾病的临床诊治水平，保障国人…
对CLCN1基因进行全面测序(高通量测序或Sanger测序)，发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95%以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中…
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近期，由中国医学科学院北京协和医院检验科徐英春教授、上海交通大学附属瑞金医院呼吸与危重症医学科瞿介明教授为通信作者发布了《成人呼吸道感染病原诊断核酸检测技术临床应用专家共识（202…
细胞因子(cytokine，CK)是免疫原、丝裂原或其他刺激剂诱导多种细胞产生的低分子量可溶性蛋白质，具有调节固有免疫和适应性免疫、细胞生长以及损伤组织修复等多种功能。细胞因子可被…
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