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定义 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，HP)简称甲旁减，是指甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的…
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本文刊于：中华儿科杂志, 2023,61(12) : 1077-1085 DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230904-00153 作者：中华医学会儿科…
性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放…
甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病。实施甲状腺疾病的规范化诊治是国际临床内分泌学界的普遍趋势，也是我国临床内分泌学界多年的愿望。它对于规范和提高我国甲状腺疾病的临床诊治水平，保障国人…
对CLCN1基因进行全面测序(高通量测序或Sanger测序)，发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95%以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中…
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